丁医生讲述了一个病例：有个8岁的女孩来就诊，这个年纪正常身高应该在1.3米左右，可当时她只有1.05米，相当于4周岁的身高，比同龄孩子矮了3到4个标准。妈妈说之前带孩子去看过医生，没什么效果。她想知道，孩子个子矮小是不是晚发育，等发育以后也许就会追上来了。
多年的临床经验告诉丁医生，这个孩子的矮小不太一样，可能还有其他原因，就让孩子抽了个血，检查结果证实了丁医生的猜测：该女孩是个特纳综合征患者。
丁医生说，孩子个子偏矮，遗传是一方面，另外还有很多疾病，特纳综合征就是女孩身材矮小的常见病因之一。它是一种仅发生于女孩中的染色体疾病，会让患儿无法正常生长。
据介绍，正常女性染色体是46XX，携带有两条性染色体，而特纳综合征患者，其中一条X染色体部分或全部缺失，也就是少了一条，变成了45X，主要表现就是矮小，青春期不发育，不会来月经，成年以后不会生育。
生长激素是这种疾病的适应症，患儿如果不治疗，最终生高1.4米都没有。丁医生当时就建议，给孩子尽快用上这种针，先解决孩子的身高问题，其他问题到相应的年龄阶段逐步解决。可家长听说是激素，担心副作用而迟迟下不了决心。就这样，到现在已经过了快1年时间，家长还在犹豫。这期间，丁医生也电话随访过，家长说再考虑考虑。
这让丁医生也很无奈。她担心，身材矮小对孩子各方面的影响都是蛮大的。
除了这种染色体疾病影响身高，很多人都知道，性早熟也会影响身高。针对一部分性早熟孩子， 需要使用一种控制发育的针。那是促性腺素释放激素类似物，可延缓性早熟进展的进程，达到延缓骨骼闭合的目的，从而改善最终身高。因为同属激素类药物，很多人对它的使用同样存在误区。丁医生说，有个年轻的妈妈，带着5岁的女儿来就诊，当时身高偏矮并不明显，但性早熟明显，胸部已经发育，骨龄大了两岁。根据临床经验，孩子已经到了真性性早熟早期，就开始给孩子用药。刚开始药物控制效果还蛮好，可今年初来就诊的时候，孩子的胸部明显大起来，因此建议给她使用控制针。妈妈一查手机，看到网上说有那么多副作用，眼泪顿时就唰唰地流了下来，表示还是再等等看吧。丁医生介绍，像这样没及时干预而后悔的案例挺多的。前段时间，有个初二的男孩子来就诊，身高1.60米，父母个子都蛮高的，孩子尚未达到遗传靶身高，但骨骺已接近闭合，基本上没有再长高的空间了。孩子强烈要求打生长针，哪怕能再长1厘米也行。丁医生查看其病例想起来，早在三年前，父母就曾带他来看过，当时他的个子还好，但早发育问题比较严重，就建议给孩子使用控制针，孩子当时恰逢青春期，坚决不肯打，大人也很无奈，就这样错过了。如今，孩子很想治疗，机会却没有了。丁医生说，任何药物都存在一定不良反应，但如果真的有疾病，忽略了治病这个问题而去揪住药物可能潜在的不良反应，那就是抓了小的，丢了大的，最后或许会后悔。
