中青报·中青网记者 李瑞璇

这是一场跨越世纪的科学对话。

近日，中国农业科学院深圳农业基因组研究所（岭南现代农业科学与技术广东省实验室深圳分中心）研究员程时锋团队，携手英国约翰·英纳斯中心等团队，在《自然》(Nature）上发表最新研究成果论文。该研究结合群体基因组学、数量遗传学和分子生物学等技术手段，成功构建了高分辨率的豌豆单倍型变异图谱和表型变异图谱，首次在分子层面全面揭示了孟德尔豌豆七大性状变异背后的遗传基础。

程时锋表示，这一研究成果不仅在技术上完成了一场跨越世纪的科学对话，也回应了孟德尔生前那句被忽视了的预言：“我的时代终将到来！”

时间回到2019年，程时锋正致力于寻找一种理想的豆科模式体系，用以研究结瘤共生固氮遗传机制。当他访问英国约翰·英纳斯中心种质资源库时，立即被豌豆这一充满历史底蕴且蕴含丰富生物多样性的古老作物所吸引。这批豌豆主要收集于欧洲大陆，豌豆背后有关孟德尔、遗传学和七大性状的故事，把他拉回到了学生时代的生物学课本里。

当查阅文献后，程时锋发现，一百多年过去了，七大豌豆性状遗传变异的背后还有近一半的基因未被发现。一个有趣且浪漫的想法开始在程时锋的心中涌现，他下定决心要引进全球豌豆种质资源，在深圳重建一座现代版的“孟德尔豌豆园”，利用现代科学技术，一边追寻七大豌豆性状百年谜题的答案，一边开展豆科结瘤固氮研究。

一年后，大约700份来自全球六大洲、41个国家的豌豆核心种质落地中国，并迅速在深圳、哈尔滨等多处实验基地开展种植和表型记录的工作。5年来，研究团队共调查了80多个农艺性状，并进一步挖掘了大量与花期、株型、器官大小、结荚数目等性状相关的重要遗传变异。当美丽的蝶形花在中国南北次第开放，当那些紫花的、圆粒的、矮茎的、皱荚的豌豆在园中悄然生长，孟德尔杂交实验里的一个个性状仿佛穿越时空，跃然眼前。

事实上，孟德尔七大对立性状背后的遗传变异类型，远比人们想象的更为多样。程时锋表示，从单碱基突变到大小不一的DNA缺失，从活跃的转座子插入，到复杂的转录融合，涵盖了多种自然界中常见的突变机制和遗传代谢通路。

“绝大多数突变机制的揭示并非模糊的统计关联，而是清晰可溯的因果关系，是理解从序列变异到表型变化的经典例证。”程时锋说。

在解析这七大对立性状的过程中，研究团队还邂逅了一连串令人惊喜的意外发现。在研究花色的紫（显性）与白（隐性）差异时，研究团队发现，一株本因bHLH转录因子的提前终止突变而“命中注定”开出白花的豌豆，竟在其内含子中发生了一个“命运逆转式”的新突变。

这个新突变阻断了原有的提前终止，巧妙地拼合出原有的完整开放阅读框架，恢复了祖先型蛋白的功能，使这株豌豆重新绽放紫色花朵。

在对豌豆带状化性状的研究中，研究团队意外发现了一个处在另一条染色体下的新的遗传修饰位点——mfa(modifier of fa)。

“这个位点，就像悄然拨弦的调音师，或踩住刹车的副驾，改变了一株一路狂奔的顶生花突变的遗传剧本。”程时锋说，即使植物携带双隐性fa/fa的突变型，但由于同时拥有mfa/mfa纯合基因型，“命中注定”应表现为带状化的顶花表型被完全或部分抑制了，植株恢复为野生型的“侧花”外观。唯一一株顶花表型与基因型的不一致现象得以被解释清楚。

这种不一致现象，在遗传学中被称为“不完全外显率”与“可变表现性”。mfa并不改变主效基因fa的编码功能，而是通过延迟、削弱或掩盖其突变效应，改变最终的表型呈现，让原本“必然”的表现变成了“或然”的选择。这种“遗传背景修饰主效突变”的机制，为理解复杂性状背后的表型可塑性与遗传调控层级提供了生动案例。

“该研究不仅揭示了经典‘显性/隐性’遗传行为的分子本质，而且在果荚颜色、果荚形态及茎端带状化等长期悬而未决的性状上，发现了复杂的结构变异、转录融合以及遗传背景修饰因子的参与，清晰地展示出生命遗传调控的精妙层级。”中国科学院分子植物科学卓越创新中心研究员王二涛认为，这样的发现，既是对孟德尔理论的深度补充，也阐释着复杂农艺性状的解析已经进入更加精细与机制化的阶段。

“豌豆是世界上非常重要的粮食作物，是许多国家非常高营养价值的食品。”广州大学分子遗传与进化创新研究中心主任孔凡江表示，程时锋团队利用遗传定位、全基因组关联分析、多组学和分子验证等联合手段，将孟德尔豌豆七大性状背后的关键基因全部克隆出来，破解了“世纪谜题”，拓展和加深了对写入教科书的经典性状分子本质的认知，是遗传规律研究的一个标志性成果。

在他看来，程时锋团队的研究成果，不仅为孟德尔开创和创造的历史遗产和科学创举中尚未解决的世纪之谜，画上了完美的句号，同时也为豌豆分子遗传学、基因组学和分子设计育种研究开启了新的篇章。