新闻记者 赵雪纯

通讯员 辛玥

“测试显示宝宝听说能力正常，恭喜！”5月1日，38岁的刘女士（化姓）在武汉大学中南医院耳鼻喉头颈科确认女儿健康正常后，她立即发微信感谢该院生殖医学中心主任张铭教授。由于自己是先天性聋哑人，又因宫外孕及子宫内膜异位症导致无法自然受孕，张铭教授团队个性化诊疗后，攻克了其高龄和遗传双重难题，最终帮助她迎来了健康宝宝。

几经波折，双侧手术致生育希望渺茫

刘女士是湖北英山人，因先天性聋哑自幼需通过文字或手语交流。生理上的缺陷让刘女士的婚姻并不顺利，生育之路也愈发坎坷：曾因宫外孕切除左侧输卵管，又因卵巢脓肿切除右侧卵巢，又存在着严重的子宫内膜异位症导致盆腔粘连，自然受孕几无可能。除此之外，刘女士还有一个隐忧，她和姑姑都是聋哑人，担心会遗传给孩子。

“我想有一个健康的孩子，替我来感受世间的美好。”刘女士说，她从未放弃当妈妈的梦想，因此，通过生殖辅助技术生育一个健康的孩子是一家人的心愿。

2023年底，刘女士辗转来到武汉大学中南医院求医，此时她已37岁，卵巢储备功能下降，生育窗口期极为紧迫。得知刘女士的诉求后，张铭教授团队首先对其进行遗传基因检测及家系验证。基因检测结果显示，刘女士患有一种可导致耳聋的常染色体显性遗传病，其父母是携带者，她则分别遗传到了两人的致病基因，成了聋哑患者。

或许命运眷顾着这位命途坎坷的女子，刘女士的配偶筛查未发现同一位点突变，即他们的孩子仅会携带一个致病基因，且不会发病。这意味着，刘女士只需通过一代试管技术选择健康胚胎移植，再成功受孕，便可以圆梦。

“技术选择需因人而异，关键是在规范诊疗下实现最优结局。”张铭介绍，虽然三代试管婴儿技术可在植入前对胚胎进行遗传学诊断筛选，阻断遗传问题代际传递，这也是目前最具性价比的出生缺陷一级预防手段，但不同的遗传病患者后代的发病风险不同，有遗传病症状或有家族史的患者在考虑生育前，须先进行遗传学检查和优生咨询，以便选择适合自己的生育方式或助孕技术。

精准破局，全程“一对一”诊疗把控品质

高龄、卵巢功能减退、子宫内膜异位症等多重因素叠加，让刘女士的助孕成功率远低于常人。可试管需要非常个性化、精细化的管理，才能尽可能提升助孕率。

“患者只剩单侧卵巢，卵巢储备不足，且高龄导致卵子质量下降，而试管成功的第一步需要有优质的卵子，这对促排方案的选择和适时调整要求极高。”张铭团队全程采用“一对一”跟踪模式，从促排卵阶段便“精准狙击”——每次B超监测均由她亲自操作，重点观察卵泡形态是否饱满、张力是否充足。“卵泡就像一颗种子，形态越圆润、张力越强，意味着卵子质量越高。”

经历10天紧张的检测和忐忑的等待，好消息终于传来，刘女士成功获得了3枚质量较高的卵子。随即，实验室专业人员通过Time-lapse技术将胚胎放入时差培养箱中进行为期6天的培养和观察，全程记录胚胎宝宝的每一次分裂过程。

“优质囊胚需经历‘过五关斩六将’：第3天形成8细胞以上胚胎，第5-6天发育成结构稳定的囊胚。”张铭坦言，刘女士的卵巢功能本不占优，但最终囊胚形成率超60%，远高于临床平均水平，“这得益于实验室人员的精细操作，以及对培养液成分、温湿度甚至气体浓度的毫厘把控，每一步都决定着生命能否成功‘破壳’。”

2024年3月，一枚被优中选优的囊胚首次移植到刘女士体内。12天后，好消息传来：刘女士成功怀孕了！

在英山老家养胎的刘女士通过微信和一直记挂着她的张铭主任保持联系。“这次好‘孕’来之不易，我也一直小心翼翼，一有问题就问张主任。”她回忆，张主任有问必答，有时候一看就是忙完一天的工作后才有空回复，但每一条都答得很仔细、建议也很中肯，“有了张铭主任一路护航，我十分安心。”

中南医院和英山县人民医院是医联体单位，张铭主任团队的专家每个月都会去英山坐诊，刘女士便在家门口做了孕检、羊水穿刺、大排畸和小排畸，结果都十分正常，全家更期待这个小生命的到来。

2025年1月22日，正是农历小年，刘女士顺产生下一名可爱的女儿，新生命的到来为刘女士一家增添了不少新年的喜悦。春暖花开后，刘女士带孩子再次来到武汉大学中南医院，得知女儿十分健康，特别是听力检查也正常的喜讯后，刘女士第一时间告知张铭教授：“一年来，虽然只能通过打字沟通，但张铭教授每次讲解得十分细致，也一直鼓励、关心我，女儿才能健康、平安地来到我身边。”