“福娃”患上罕见小胖威利综合征 10岁娃体重140斤
2018-02-27 23:22:45 来源:汉网

武晚传媒·武汉晚报2月27日讯(记者刘璇 通讯员薛源)身高1.2米、体重140斤,10岁男孩明明活脱脱一个年画上的“福娃”。暴饮暴食仍旧吃不饱的他,确诊患上了罕见的“小胖威利综合征”。今日在武汉儿童医院,得知儿子已经错失最佳治疗机会,妈妈当场瘫坐在地。2月28日是“国际罕见病日”,专家提醒,孩子过胖暗藏健康隐患,应尽早到医院查明原因。

明明是襄阳人。刘女士告诉医生,儿子出生后曾出现喂养困难,救治很久才康复回家。5个月时在当地医院诊断为发育迟缓,不哭不闹、四肢无力,开始接受康复治疗。奇怪的是,明明2岁后突然特别能吃,吃再多也不觉得饱。看着肉乎乎的儿子,家人都觉得可爱。直到去年胖到走不动路,才带着他上医院。基因检测结果显示,小明患上了“小胖威利综合征”,全湖北省仅20多例。

“病如其名,小胖威利综合征的患儿从2岁后,吃就成了最大的兴趣,体重迅速增加,有的3岁体重就可达35公斤以上。”武汉儿童医院小儿遗传代谢内分泌科副主任医师陈晓红介绍,这是因染色体基因突变导致的遗传性肥胖症,发病率在二万分之一左右,属于高发的遗传缺陷。

该科接诊的另一名7个月女婴,病症更明显:发育落后、喂养困难,皮肤白、头发黄、杏仁眼、上唇薄,手脚小、肌张力低下等。万幸地是,这个孩子发现得早,进行生长激素治疗,同时进行康复训练,还有挽救的可能。

陈晓红透露,这个罕见病极易被误诊为脑瘫、脊髓性肌萎缩症、重症肌无力等疾病,如果缺乏及时治疗和有效干预,会导致严重的激素失调、情绪行为失控、智力语言障碍、性器官发育不全。同时会因饱食中枢调节不良,患者本身无法控制食欲导致过度肥胖,出现阻塞性呼吸、血糖过高及心脏病问题,有猝死的风险。

“2岁前是最佳干预时间。”陈晓红提醒,如果发现孩子婴幼儿时期出现喂养困难,发育迟缓,肌张力低下,越早就医越好。如果等到2岁后食欲突变旺盛,出现肥胖,治疗会更加复杂。

 
 

 

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