华大在10月10日在深圳国家基因库正式对外发布一项迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。都说北方人身材高大、“头好壮壮”，但是如今的研究却发现，事实上南方人的免疫力更强！
据了解，这次对14余万中国人的无创产前基因检测数据进行的深入研究共历时两年，由中国科学家主导，本次研究成果有两个重要意义，不仅标志着生命科学产业已经从单个样本的检测和诊断，正式进入了基因大数据时代，同时也验证了基于大人群的精准医学研究俨然成为新的科研模式，对于基因组学大数据研究方面，有着开创性价值。华大生命科学研究院院长、文章第一通讯作者徐讯博士表示，该次研究成果也证明了生命科学产业已经从单个样本的检测和诊断，正式进入基因大数据时代。
华大研究小组在研究中成功构建了包括904万个多态性位点在内的中国人基因频率数据库（CMDB），其中首次发现约20万个多态性位点，该数据库是目前正式发表最大规模的中国人群基因频率数据库。
有趣的是，研究小组确定了6个在地区维度方向上受到强烈自然选择的基因，尤其是在饮食、气候、病原体等充分展现了环境因素对我国人群的演化起到选择作用，并在基因频率上呈现出明显的南北差异。如在古代北方、西北等地区由于蔬菜获取比较困难，肉类摄入比例较大，因此促进脂肪代谢率等位基因在这类地区有明显富集的趋势。而南方在古代被称为南蛮瘴气之地，自然环境较北方恶劣，病原微生物盛行，因此该地区的人在免疫力上有着较高的要求，这些都与机体免疫功能相关的编码红细胞补体受体I的基因CR1呈现了南方富集的现象有关。
本次科研成果首次揭开中国人群基因遗传特征，也是“百万人群基因大数据研究”项目的第一期成果。
作者：陈依彤
编辑：吴雅琦
