图为轮椅上的学霸严哲锐

    楚天都市报讯(记者刘迅 通讯员刘坤维 唐欣）9日，湖北省40多名“瓷娃娃”在民间公益组织帮助下，来汉进行康复训练。面对这个尚无治疗手段的罕见病，武汉协和专家表示担忧，轻中度的“瓷娃娃”可以接近正常生活状态。当日，19岁的荆门男孩严哲锐成了全场励志明星，虽也是“瓷娃娃”，他却凭着一股不服输的劲，今年高考拿下558的高分，考入长江大学计算机系。
    严哲锐从百日起，腿部就不断骨折，起初以为是骨质疏松，长期吃钙片“壮骨”，但骨折频率越来越高，有时一年多达四五次。直到有一次睡觉起床发现小腿骨折，找到协和医院李进教授确诊是“成骨不全症”。
    “因为行动不便，孩子没法上学。”爷爷毛其松说，他当了一辈子小学教师，他担起辅导孙子的任务。他发现，哲锐很聪明，记东西的速度也比常人要快。只要有空，哲锐自己抱着教材自学。直到高中，他竟年年班级第一，学校破例将其转到“火箭班”。
    严哲锐说，尤其是高三一年，他每天坐在轮椅上刷题，每天只睡五六个小时，腰酸背痛。“我很好强，虽然身体不像正常孩子，但学习一定不能掉队。”如今，他如愿考上大学，学校考虑到他的身体原因，将他的寝室安排在一楼，方便进出。
    “十多年前为哲锐确诊，现在看着他考上大学，医护人员都很欣慰。”协和医院小儿骨科副教授李进介绍，瓷娃娃俗称“脆骨病”，这群人骨骼脆如瓷器，常因多次骨折导致无法站立、四肢畸形、发育受限。目前该病虽没有治愈的方式，但只要及早进行康复训练，轻中度的“瓷娃娃”可以接近正常生活状态。
    去年，武汉协和医院成立成骨不全MDT联合诊疗小组。李进表示，就临床就诊来看，该院近年来累计接诊康复训练的“瓷娃娃”仅40多人，大多数人不愿面对疾病，长期频繁骨折，骨折后畸形愈合，会影响行动能力。
    据了解，此次“瓷娃娃罕见病关爱中心”联合武汉协和医院医生团队，为病友免费提供义诊、骨密度检测。专家建议，有家族遗传史的，在生育前最好做基因检测排查。