本报讯（记者黎清通讯员李苇薇杜巍巍）六年前，黄冈的刘琴（化名）夫妻双方不知自己基因有问题，诞下一个患有致死性遗传病的儿子壮壮（化名）；再次意外怀孕后，在武汉大学人民医院胎儿医学及分子诊断专家协助下，上月底诞下一个6.8斤重的健康女婴。

2011年4月，壮壮刚出生，刘琴就发现壮壮胳膊特别纤细。壮壮1岁还不能自主抬头翻身。2012年底，壮壮在北京被确诊为“脊髓性肌萎缩(SMA)”。此病是致死性常染色体隐性遗传疾病，新生儿患病率为1/6000-1/10000，至今尚无有效治疗，多数患儿因呼吸衰竭死亡，极少数活到成年者也是终身瘫痪。

该病发病率较低，但人群基因携带率却非常高——平均每50人中就有一人携带该基因，单纯携带者不会发病。刘琴夫妻俩的基因检测结果得知，他们俩恰巧都是这1/50，此类夫妻1/2的后代会携带SMA基因但不发病，1/4不会携带，还有1/4则直接成为SMA患者。壮壮就是最后一个不幸的1/4，如今壮壮已6岁只能瘫在床上，四肢瘦得只剩皮包骨。

懂事的壮壮知道自己和别的孩子不一样，跟父母说：“妈妈你再生个妹妹陪你们吧。”

2016年初夏，36岁的刘琴意外怀孕。孕期18周时，经武汉大学人民医院遗传分析专家童永清副教授做羊水穿刺基因检测，显示刘琴的二胎宝宝仅仅只是SMA的携带者，不会出生即致病。