本报讯(通讯员何淼记者王震)武汉大学口腔医学院边专教授团队和安徽医科大学孙良丹教授团队合作完成的唇腭裂易感基因研究取得新进展,发现了14个新的唇腭裂易感位点。相关成果论文于近日在自然子刊《自然.通讯》在线发表。
唇腭裂是人类最常见的颅颌面出生缺陷,俗称“兔唇”,其引起的软组织畸形和不同程度的骨组织缺损,会对患儿的进食、面部美观、语音发展、心理和社会交往等方面造成严重影响,给患儿家庭和社会带来巨大的医疗负担。中国新生儿唇腭裂发生率约为1.42/1000,为发病率最高的地区之一。非综合征型唇腭裂是最常见且最严重的亚型。非综合征型唇腭裂是在遗传因素与环境因素相互作用下发生的,其中,遗传因素发挥了重要作用。边专教授团队合作研究结果不仅加深了对非综合征型唇腭裂遗传机制的认识,也为建立适合中国人群的唇腭裂孕前至围受孕期风险评价指标、预警模型和早期干预防控策略的制定提供了依据。