武汉晚报讯（记者王春岚通讯员高琛琛）一儿一女都是长到半岁就变成“脑瘫”，陕西人吴峰（化名）夫妻几乎陷入绝望。在武汉专家的指导下，上周，他们终于生下了健康的男宝。

吴峰来自陕西农村，2013年生下大儿子，可孩子一直流口水，不会爬，眼神呆滞，抓握能力差。到医院做核磁检查发现儿子小脑有萎缩，此后多方求医，治疗效果不理想。

夫妻俩还想要个健康的宝宝。孕前检查显示双方都很健康，2016年，吴峰和妻子又生下小女儿。令人绝望的是，女儿半岁后出现和哥哥类似的情况，检查仍是脑发育不良。吴峰夫妻濒临崩溃。

2018年年初，吴峰找到武汉儿童医院精准医学门诊主任何学莲。在何学莲的建议下，吴峰和孩子们一起接受基因检测，终于找到病根：婴儿神经轴索营养不良。这是一种罕见疾病，父母均携带相关致病基因，遗传给了两个孩子。何学莲告诉吴峰，他们是可能生育健康孩子的。建议下次怀孕前先做常见遗传病携带者筛查，排除其他基因病的可能性；怀孕后，在18周左右做产前诊断，判断胎儿的健康状况。

在专家指导下，夫妻俩顺利再次怀孕，18周左右通过羊水穿刺做产前诊断，结果显示为健康胎儿。上周，宝宝出生，两夫妻高兴地向何学莲报喜。

何学莲介绍，婴儿神经轴索营养不良是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经变性病。患病的孩子出生时显得很健康，但6个月到2岁期间起病，智力、运动能力慢慢倒退，小脑有萎缩趋势。这种疾病目前尚无有效的治疗方法，但是可以通过基因检测诊断。

“患了这种疾病的孩子，爬、行走有问题，症状表现很像脑瘫，所以很容易误诊。”何学莲说，如果前次怀孕遭遇异常，怀疑与基因相关，建议再次怀孕前做常见遗传病携带者筛查，能最大程度上预防孩子患遗传病。

(武汉晚报)