每年2月的最后一天，是“国际罕见病日”，目前全球已确认的罕见病有7000种，我国首批罕见病目录收录了其中121种。


　　昨日，由同济医院牵头，协和医院、湖北省人民医院、中南医院、武汉市第一医院、武汉市中心医院、武汉儿童医院等七家医院组建的湖北省罕见病诊疗协作网成立。
　　两岁孩子的胃像个“无底洞”
　　身高83厘米，体重近50斤，2岁10个月的莉莉（化名）在同龄孩子中是个肉乎乎的可爱小胖子。在同济医院儿科，经过基因检测，莉莉被确诊为“小胖威利综合征”，她从来不知道什么是饱，胃就像个无底洞。
　　莉莉的父母说，“我们想过各种办法，严格控制进餐量，把零食全都藏起来，可孩子饿了就会偷偷翻东西吃。”更重要的是，父母发现莉莉的智力发育也比别的孩子慢。
　　同济医院儿科学系主任罗小平教授介绍：
　　小胖威利综合征是一种染色体异常的罕见疾病，患者无法控制自己的食欲，饥饿感难以满足，体重持续增加，发展成为重度肥胖，并引发一系列如代谢紊乱、高血压、冠心病、睡眠呼吸暂停等并发症，甚至会有猝死危险。
　　莉莉的治疗之路还很漫长，或许会伴随她的一生。


　　女子全身僵硬11年成“面具脸”
　　40岁的满女士是武汉市黄陂人，11年前她就开始出现皮肤发紧的情况，渐渐发展到面部皮肤无法像正常人一样做出面部表情，张口吃饭都不方便，俨然戴上了一副“面具”。
　　随后，满女士的四肢与躯干也开始出现皮肤僵硬的情况，一年前，已发展到无法自理的地步，只能躺在床上，由家人照顾起居。家人将其送到武汉市中心医院检查，被诊断为罕见的进行性系统性硬化症。
　　经过护理与治疗，目前满女士的病情得到了有效的控制。
　　该院风湿与肾内科主任陈文莉介绍：
　　系统性硬化症是一种罕见病，是一种以局限性或弥漫性皮肤增厚和纤维化为特征的全身性自身免疫病，会导致皮肤硬化、血管缺血，多数患者最终会出现内脏病变，如在疾病早期发生心肺或肾损害，则预后不良。
　　据统计，2016年至2018年间，武汉市中心医院门诊接诊及住院治疗了近百例系统性硬化症患者。
　　武汉两年确诊过万罕见病患者
　　虽然发病率低，但我国人口基数比较大，患有罕见病的绝对人口数也不小。
　　随着科学技术的发展，检出率越来越高，2016年至2018年，同济医院住院患者中约6950人确诊为罕见病。在中南医院，仅视网膜色素变性、特发性纤维化就分别有263例和123例。
　　七家医院两年有过万患者被确诊为罕见病，类别涵盖国家罕见病目录中121种。
　　“罕见病的社会认知度很低，就连很多医生都不是很了解。”同济医院儿科学系主任罗小平教授说，罕见病的诊断需要专业平台的特殊检查，确诊后的治疗更是艰难，导致许多患者延误了治疗时机。


　　80%的罕见病由于遗传缺陷引起
　　“成立罕见病联合诊疗中心很有必要。”昨日，武汉市第一医院的皮肤科副主任陈柳青表示，几乎所有罕见病患者在确诊前都辗转过多家医院。
　　陈柳青说，很多罕见病都是遗传性疾病，如果有家族遗传史或是准备孕育宝宝，可以在孕期通过羊水穿刺进行诊断。
　　根据世界卫生组织报道，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%以上的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。
　　专家提醒
　　如果有不明原因的死胎或死产，家族有不能确诊的疾病，孩子生长发育和别的孩子不同，或者孩子的一些检查和别的孩子不同，一定要留心这些可能是罕见病的提示，可以帮助家长意识到孩子患的可能是罕见病，尽早到协作网医院诊治，少走弯路。


　　同济医院设立罕见病专病门诊
　　昨日，同济医院在湖北省首家设立罕见病专病门诊，患者通过医院官方微信就可以预约挂号。
　　同济医院此次设立的专病门诊涵盖了儿科、神经内科、内分泌内科、风湿免疫内科、妇产科、骨科、胃肠外科、眼科、皮肤科、过敏反应科、中医科11个学科，针对部分疾病还设立了多学科联合门诊。我国公布的首批罕见病目录，有121种罕见病，同济医院对这些疾病可全部诊断。
　　关注罕见病，让爱不罕见
　　（作者：长江日报记者王恺凝 刘璇 武叶 通讯员邓国欢 王琛 谯玲玲 杨丽丽 简杰）
　　◇ 2019年中超联赛将于3月1日开幕，武汉卓尔队主场将设在东西湖区武汉五环体育中心，比赛期间部分道路将采取临时交通管理措施，公安交管部门发布交通指南。
　　◇ 如何用一句话概括湖北的文旅特色？昨日，湖北召开文化和旅游形象宣传主题口号征集新闻发布会，10万重金征集湖北文旅宣传口号。


　　◇ 今年下半年，中科院武汉植物园出产的高端品牌黄心猕猴桃，有望在武汉市的百果园、每日优鲜、鲜丰、盒马等超市上市，市民可以买到。


　　◇ “同心所就是同心锁，我们特意迁户后才结婚的！”26日，一对外地新人来到东新分局同心派出所进行婚姻状况变更，寄寓美好爱情。
　　◇ 近日，汉口永清街，一位63岁的保安颅内出血昏倒路边，民警一边紧急送医，一边在电话里向他的子女证明自己“不是骗子”，所幸抢救及时，男子暂无生命危险。
　　◇ 26日，许广高速天门段，车内2岁男孩尿急，家长竟在应急车道上停车把尿，不料14秒后就被后方大货车剐蹭。民警对违法停车的驾驶员罚款200元、记6分。


　　◇ 夫妻俩一人开一辆车，外观、车牌号、年检标志、保险标志、车身识别代码全都一样，昨日，被“克隆”得天衣无缝的套牌车还是被江汉交警揪出。


　　◇ 一阵剧烈咳嗽过后，30岁女白领竟断了三根肋骨，昨天到医院检查骨密度才发现，原来她每天把咖啡当水喝，骨龄已相当于60岁老人。
　　◇ 长江网武汉城市留言板︱今日，武汉市交通运输局、武汉铁路局将在线值班，通过长江网与网民交流互动。互动时间为当天的8:30-11:30，14:30-17:30。网民也可提前进入长江网 “今天我值班”板块提问。


　　（橱窗里的模特已换上春装 长江日报记者高勇 摄）
　　雨水暂休一个白天后，从今晚起，将再次“上岗”，这次随雨而来的还有雷电大风等强对流天气。强对流天气发生时，应远离棚架广告牌等搭建物，减少户外活动，尽量待在室内。
　　具体预报：今天白天，多云，3℃~11℃，偏北风转偏东风2到3级；今天晚上到明天白天，阴天有小到中雨，7℃~9℃，偏东风转偏北风2到3级。


　　西安最强大脑售票员
　　每年推荐近2万次换乘方案


　　西安火车站，售票员李聪能够在60分钟内默画出全国铁路接算站示意图，涉及807个站名、343个线名、606个接算站、201个非接算站。她一年给旅客推荐近2万次换乘方案，她说还有人专门去她的窗口买票。
　　强行冲门被夹伤头
　　上海男子状告地铁公司被驳回


　　地铁屏蔽门已开始关闭，葛某却强行上车，导致头被夹伤。葛某将上海地铁四公司诉至法院，索赔1.2万。法院一审驳回。葛某上诉。法院二审认为，地铁方未有过错，葛某自身未尽到应有的谨慎注意义务。
　　网曝蛋糕店保温箱烤袜子
　　店方解释：是袖套


　　近日，四川资阳网友爆料当地的一家烘焙店“烘培货架烤袜子”。该店负责人称，图上的并不是袜子，而是袖套。公司已经停止了涉事员工的工作。当地市场监管部门已介入调查。
　　“老赖”父亲借钱不还
　　8岁女儿凑压岁钱替父还债


　　安徽当涂一男子借钱做生意，未能支付剩余借款。法院多次上门催债，他都拒绝履行。今年2月，男子的妻子还了1万元后，尚有2千元缺口，其8岁女儿却主动拿出压岁钱，凑足2千元钱，替父亲还清。
　　小偷出狱后苦练跑步
　　再次盗窃还是被民警追上


　　20日，南京江宁警方接警称有人入室盗窃。民警迅速到场，没几分钟就将小偷追上擒下，一瞅还是“老熟人”杨某。杨某曾因盗窃两次在辖区被抓，出狱后苦练跑步以防被抓。没想到，民警也经常训练、健身。
　　10亿蟑螂每天吃掉
　　50吨餐厨垃圾


　　在济南市章丘区餐厨垃圾处理中心，一种名叫美洲大蠊的蟑螂每只每天要吃掉自己体重5％的餐厨垃圾，10亿只蟑螂靠着“吃”，每天能消化章丘区50吨的餐厨垃圾。


　　重庆小伙小禹等公交车时，熊女士上前搭讪，请他帮忙充100元话费，充完后小禹被拉黑了。熊女士解释：确实没收到短信，自己才四十岁就被小禹喊成“婆婆”，有点生气就拉黑了。经过记者沟通，熊女士表示愿意还钱。你怎么看？


　　理想再远大，也需要点滴的努力；口号再响亮，也需要实际的行动；不论你有多么宏伟的规划、多么昂扬的斗志，不行动，终究是空中楼阁；漫漫长路，不如就从此刻出发。早安！


　　【编辑：符樱】