湖北罕见病协作网成立现场
长江日报融媒体2月27日讯每年2月的最后一天是“国际罕见病日”，目前全球已确认的罕见病有7000种，我国首批罕见病目录收录了其中121种。2月27日，由同济医院牵头，协和、湖北省人民、中南、武汉市第一医院、武汉市中心医院、武汉儿童医院等七家医院组建的湖北省罕见病诊疗协作网成立。七家医院提供的数据显示，虽然发病率低，但由于中国人口基数大，罕见病并不“罕见”，武汉两年有过万患者被确诊为罕见病。
故事
两岁孩子的胃像个“无底洞”
身高83厘米，体重近50斤，2岁10个月的莉莉（化名）在同龄孩子中是个肉乎乎的可爱小胖子。但可爱的背后却是病痛的折磨，在同济医院儿科，经过基因检测，莉莉被确诊为“小胖威利综合征”，比同龄的孩子都能吃，从来不知道什么是饱，胃就像个无底洞。
“以前是担心孩子不会吃，现在又担心孩子吃得太多。”莉莉的父母说，“我们想过各种办法，严格控制进餐量，把零食全都藏起来，可孩子饿了就会偷偷翻东西吃。”更重要的是，父母发现莉莉的智力发育也比别的孩子慢。
“小胖威利综合征是一种染色体异常的罕见疾病，患者无法控制自己的食欲，饥饿感难以满足，体重持续增加，发展成为重度肥胖，并引发一系列如代谢紊乱、高血压、冠心病、睡眠呼吸暂停等并发症，甚至会有猝死危险。”据同济医院儿科学系主任罗小平教授介绍，得了此病的患者第二性征发育不完全，生长延迟，心智迟缓，身材矮小，往往伴有严重的行为问题。莉莉的治疗之路还很漫长，或许会伴随她的一生。
女子全身僵硬11年成“面具脸”
40岁的满女士是武汉市黄陂人，11年前她就开始出现皮肤发紧的情况，当时不太明白是怎么回事，渐渐发展到面部皮肤，无法像正常人一样做出面部表情，张口吃饭都不方便，俨然戴上了一副“面具”。
随后，满女士的四肢与躯干也开始出现皮肤僵硬的情况，一年前，她已发展到无法自理的地步，只能躺在床上，由家人照顾起居。因为其间咳痰1个月不见好转，家人将其送到武汉市中心医院检查，被诊断为罕见的进行性系统性硬化症，而且已经出现间质性肺炎，病情发展已非常严重。
一年间，该院风湿与肾内科医护人员用大剂量冲激素和丙球蛋白冲击、血浆置换等技术对其悉心护理与治疗，目前满女士的病情得到了有效的控制。
该院风湿与肾内科主任陈文莉介绍，系统性硬化症是一种罕见病，是一种以局限性或弥漫性皮肤增厚和纤维化为特征的全身性自身免疫病，会导致皮肤硬化、血管缺血，多数患者最终会出现内脏病变，如在疾病早期发生心肺或肾损害，则预后不良。据统计，2016年至2018年间，武汉市中心医院门诊接诊及住院治疗了近百例系统性硬化症患者。
现状
武汉两年确诊过万罕见病患者
80%罕见病具有遗传性，大多由染色体或基因缺陷引起。虽然发病率低，但我国人口基数比较大，患有罕见病的绝对人口数也不小。随着科学技术的发展，检出率越来越高，2016年至2018年，同济医院住院患者中约6950人确诊为罕见病。
除了同济医院，协和、省人民、中南、武汉市第一医院、武汉市中心医院、武汉儿童医院等医院的罕见病患者数也不容小觑。在中南医院，仅视网膜色素变性、特发性纤维化就分别有263例和123例。七家医院两年有过万患者被确诊为罕见病，类别涵盖国家罕见病目录中121种罕见病。
“罕见病的社会认知度很低，就连很多医生都不是很了解。”同济医院儿科学系主任罗小平教授说，罕见病的诊断需要专业平台的特殊检查，确诊后的治疗更是艰难，导致许多患者延误了治疗时机。
预防
约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起
“成立罕见病联合诊疗中心很有必要。”27日，湖北省罕见病协作网成员单位——武汉市第一医院的皮肤科副主任陈柳青表示，几乎所有罕见病患者在确诊前都辗转过多家医院。
武汉市第一医院皮肤科年门诊量约有110万人次，陈柳青透露，在国家首批公布的121种罕见病中，大约有两成左右的罕见病是皮肤疾病或是有皮肤表现。去年经她手诊断和治疗的罕见病有20 多例。其中，7例是遗传性大疱性表皮松解症，皮肤一碰就起水疱，脆弱得像蝴蝶翅膀。创面需要经常换药包扎，痛苦万分且终生不能痊愈。更糟糕的是，除了皮肤表面以外，口腔、眼睛、食道黏膜都可能发生水疱，还会同时伴有不明原因的心脏、肝脏等并发症，相当一部分人根本无法正常生活。
“这种病没有很好的治疗办法，只能护理。”陈柳青说，很多罕见病都是遗传性疾病，如果有家族遗传史或是准备孕育宝宝，可以在孕期通过羊水穿刺进行诊断。
“有些家庭不了解疾病背后的遗传因素，继续生育孩子，进一步加剧家庭灾难。”据罗小平教授介绍，根据世界卫生组织报道，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%以上的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。“上世纪80年代开始同济医院儿科就在进行罕见病临床和科研工作，目前正在筹建湖北省儿童罕见病协作网。”
提醒
尽早到协作网医院诊治
近期，国家卫健委发布《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，主要负责一般罕见病患者的诊疗和长期管理等工作，通过对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，提高罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。
“如果有不明原因的死胎或死产，家族有不能确诊的疾病，孩子生长发育和别的孩子不同，或者孩子的一些检查和别的孩子不同，一定要留心这些可能是罕见病的提示，可以帮助家长意识到孩子患的可能是罕见病，尽早到协作网医院诊治，少走弯路。”罗小平提醒。
除牵头成立湖北省罕见病协作网外，同济医院儿科也将依托同济儿童专病联盟，建立湖北省儿童罕见病协作网，开通绿色转诊通道，接收协作网医院转诊的疑难危重罕见病患者；建立远程会诊体系，湖北省内病人可以通过远程会诊，由权威专家协助诊断病情；开展湖北省罕见病临床研究，进行流行病学调查，在协作网内单位开展 121 种罕见病调查，了解湖北省罕见病发病情况、诊断情况，完善罕见病诊断体系。
链接
同济医院设立罕见病专病门诊
2月27日，同济医院在湖北省首家设立罕见病专病门诊，患者通过医院官方微信就可以预约挂号。
同济医院此次设立的专病门诊涵盖了儿科、神经内科、内分泌内科、风湿免疫内科、妇产科、骨科、胃肠外科、眼科、皮肤科、过敏反应科、中医科11个学科，针对部分疾病还设立了多学科联合门诊。我国公布的首批罕见病目录，有121种罕见病，同济医院对这些疾病可全部诊断。（记者王恺凝 刘璇 武叶 通讯员邓国欢 王琛 谯玲玲 杨丽丽 简杰）
【编辑：符樱】
（作者：王恺凝 刘璇 武叶)