唐氏综合症、无脑、唇裂、肛门闭锁、先天性心脏病，这些严重的出生缺陷是准父母们“谈之色变”的名词。9月12日是中国预防出生缺陷日，记者从2017年湖北省出生缺陷医院监测报告中发现，14种主要出生缺陷中，有12种疾病的产前检出率高达90%以上。湖北省妇幼保健院专家建议孕期规范产检，将严重出生缺陷的风险降低，为宝宝出生治疗或者下次妊娠做指导。

先心病连续六年位列出生缺陷率第一

在《2010-2017年湖北省出生缺陷发生顺位及发生率》中，发病率最高的依次为先天性心脏病、多指（趾）、外耳其它畸形、马蹄内翻足、并指（趾），这也是先心病第6年连续居首位。数据显示，2017年先心病的发病率为76.44/万，发病率第二的多指（趾）为18.54/万。

根据报告显示，先心病的产前诊断率为65.2%。“先天性心脏病的产前诊断很难。” 省妇幼保健院超声诊断科主任赵胜介绍，心脏结构复杂，一些内部结构在胎儿期非常细微，很难确认；胎儿期的心脏结构有些通道是开放的，无法下定论；胎儿在活动，变化的位置也让观察很困难。“但省妇幼保健院的先心病产前诊断率是在逐年增加，检出畸形量也在不断上升。”

直肠肛门闭锁或狭窄的产前诊断率为52.4%，位列14种主要出生缺陷产前诊断率的末位，赵胜表示受产前诊断技术的限制，目前还无法准确诊断出这类缺陷。但省妇幼保健院小儿外科专家介绍，直肠肛门闭锁或狭窄可在孩子出生后手术治疗。

唐氏宝宝发生率逐年降低

统计数据显示，唐氏综合征、总唇裂和神经管畸形这三种出生缺陷的发生率呈逐年下降趋势。

从2009年到2017年，总唇裂的发生率从19.1/万降低到5.47/万，神经管畸形的发生率从9.8/万降低到1.08/万；从2015年到2017年，唐氏综合征的发生率从4.65/万降低到1.5/万左右。

“这些出生缺陷的降低，源于产前诊断手段的丰富和准确度的提升，以及我省孕期保健相关政策的推广。”省妇幼保健院优生遗传科主任医师宋婕萍表示，比如孕前和孕早期叶酸的及时补充，对预防胎儿神经管畸形有很大的作用。

12种出生缺陷的产前诊断率高达90%以上

目前，列入我国主要出生缺陷的疾病共有14种，包括总唇裂、神经管畸形、无脑畸形、脊柱裂、脑膨出、先天性脑积水、总唇裂、食道闭锁或狭窄、直肠肛门闭锁或狭窄、肢体短缩、先天性膈疝、脐膨出、腹裂、唐氏综合征和先天性心脏病。

报告同时也显示，这些出生缺陷的产前检出率是在逐渐上升。从2010年开始，14种出生缺陷中，5种疾病的产前检出率达到了90%以上。随后，每年的总检出率都在逐步上升。到2017年，除了先天性心脏病和直肠肛门闭锁或狭窄，其他12种出生缺陷的产前检出率都在90%以上，其中8种超过95%。

“随着医疗水平的提升，产前诊断的准确度也在不断上升。”赵胜建议产妇规范产检，降低严重的出生缺陷风险，特别是二胎妈妈更不能放松警惕。（陈晨 通讯员 周建跃 温红蕾 黄洁莹）