唐氏儿发生孕妇年龄段下降三四岁 1312名中确诊2例
2018-05-24 11:24:46 来源:长江日报

长江网5月23日讯(长江日报记者卢士昌 通讯员吕岚)江汉区妇幼保健院5月23日通报,该区唐氏儿无创产前基因筛查结果堪忧,在已检测的1312名孕妇中,初筛阳性5例,已确诊2例。

  自去年9月下旬到记者发稿前,江汉区妇幼保健院、湖北省中西医结合医院和武汉市红十字会医院三个检测点,已为1312例孕妇进行了无创产前基因筛查,参加检测年龄最大的孕妇46岁。结果发现初筛阳性5例,总检出率为3.8‰,高龄孕妇(≥35岁)4人,30-34岁年龄段孕妇1人,其中2例羊穿已确诊为唐氏儿,1例已行羊穿等待结果中,另2例待确诊。

  唐氏综合症,又称先天愚型,是最多见的一种出生缺陷。据估计,每年全国约有2.6万唐氏儿出生。唐氏儿主要表现为先天智障,特殊面容,器官缺陷等,存活率低,生存质量差,目前尚无有效治疗方法,对家庭和社会影响极大,产前筛查显得尤其重要。

  据江汉区妇幼保健院相关负责人介绍,以前常规检测数据是600到800例可能检测出一例唐氏儿,而且人群集中在38周岁以上。现在检测的数据,以初筛阳性数字而论,已然下降到200到300例就要检测出一例高危,以确认数字而论,也是400到600就有一例。

  “值得强调的,现在35岁人群就有确诊案例,唐氏儿发生的孕妇年龄段已经下降了三四岁。”该负责人提醒。

  据悉,传统唐氏筛查方法检出率为60%到80%,漏检率高达20%到30%,也就是说每十个唐氏儿就有2到3个没有检测出来,而无创产前基因检测,准确率在99%以上。 现全市将此技术纳入政府妇幼健康十大惠民项目,凡常住武汉市,年龄满30岁,孕周在12--22周自愿接受检测的孕妇均可来我区的三个检测点进行检测。

  按照该类缺陷人均救助费用100万元/人计算,江汉区2例确诊,表明无创产前基因检测技术的实施已为社会避免经济损失200万元。此项检查政府买单191.5万元。

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