长江网2月28日讯 昨日(2月27日)，由同济医院牵头，协和医院、湖北省人民医院、中南医院、武汉市第一医院、武汉市中心医院、武汉市儿童医院等七家医院组建的湖北省罕见病诊疗协作网成立。同时，同济医院在湖北省设立首家罕见病专病门诊，从2月27日起，患者可通过医院官方微信就可以预约挂号。

同济医院此次设立的专病门诊涵盖了儿科、神经内科、内分泌内科、风湿免疫内科、妇产科、骨科、胃肠外科、眼科、皮肤科、过敏反应科、中医科11个学科，针对部分疾病还设立了多学科联合门诊。我国公布的首批罕见病目录，有121种罕见病，同济医院对这些疾病可全部诊断。

罕见病指那些发病率极低的疾病，大多由染色体或基因缺陷引起，目前全球已知罕见病约有7000多种。武汉市七家医院两年有过万患者被确诊为罕见病，类别涵盖国家罕见病目录中121种。

2016年至2018年，同济医院住院患者中约6950人确诊为罕见病。在中南医院，仅视网膜色素变性、特发性纤维化就分别有263例和123例。

身高83厘米，体重近50斤，2岁10个月的莉莉(化名)在同龄孩子中是个肉乎乎的可爱小胖子。在同济医院儿科，经过基因检测，莉莉被确诊为“小胖威利综合征”，她从来不知道什么是饱，胃就像个无底洞。

莉莉的父母说，“我们想过各种办法，严格控制进餐量，把零食全都藏起来，可孩子饿了就会偷偷翻东西吃。”更重要的是，父母发现莉莉的智力发育也比别的孩子慢。

同济医院儿科学系主任罗小平教授介绍：小胖威利综合征是一种染色体异常的罕见疾病，患者无法控制自己的食欲，饥饿感难以满足，体重持续增加，发展成为重度肥胖，并引发一系列如代谢紊乱、高血压、冠心病、睡眠呼吸暂停等并发症，甚至会有猝死危险。

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