武汉两年万余人患罕见病,以后121种罕见病可在这家医院看专病门诊了!
2019-02-28 15:32:00 来源: 汉网

长江网2月28日讯 昨日(2月27日),由同济医院牵头,协和医院、湖北省人民医院、中南医院、武汉市第一医院、武汉市中心医院、武汉市儿童医院等七家医院组建的湖北省罕见病诊疗协作网成立。同时,同济医院在湖北省设立首家罕见病专病门诊,从2月27日起,患者可通过医院官方微信就可以预约挂号。

同济医院此次设立的专病门诊涵盖了儿科、神经内科、内分泌内科、风湿免疫内科、妇产科、骨科、胃肠外科、眼科、皮肤科、过敏反应科、中医科11个学科,针对部分疾病还设立了多学科联合门诊。我国公布的首批罕见病目录,有121种罕见病,同济医院对这些疾病可全部诊断。

罕见病指那些发病率极低的疾病,大多由染色体或基因缺陷引起,目前全球已知罕见病约有7000多种。武汉市七家医院两年有过万患者被确诊为罕见病,类别涵盖国家罕见病目录中121种。

2016年至2018年,同济医院住院患者中约6950人确诊为罕见病。在中南医院,仅视网膜色素变性、特发性纤维化就分别有263例和123例。

  

身高83厘米,体重近50斤,2岁10个月的莉莉(化名)在同龄孩子中是个肉乎乎的可爱小胖子。在同济医院儿科,经过基因检测,莉莉被确诊为“小胖威利综合征”,她从来不知道什么是饱,胃就像个无底洞。

莉莉的父母说,“我们想过各种办法,严格控制进餐量,把零食全都藏起来,可孩子饿了就会偷偷翻东西吃。”更重要的是,父母发现莉莉的智力发育也比别的孩子慢。

同济医院儿科学系主任罗小平教授介绍:小胖威利综合征是一种染色体异常的罕见疾病,患者无法控制自己的食欲,饥饿感难以满足,体重持续增加,发展成为重度肥胖,并引发一系列如代谢紊乱、高血压、冠心病、睡眠呼吸暂停等并发症,甚至会有猝死危险。

对于罕见病专家门诊,你有什么要咨询的?请关注“武汉城市留言板”(微信号:whlycjw),点击左下角“我要留言”反映。

  

责编:汉网

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