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长江网讯(通讯员 荆彤 徐剑 记者 周惠明)从学会走路至今，8岁的琳琳右小腿靠近下端的部位已经骨折了6次，几乎年年都会断，近日这位来自恩施的女孩在父母的陪同下来到武汉，检查发现琳琳右小腿胫骨并不是一根，而是由个“假关节”被分成了两段骨头，诊断为罕见的先天性胫骨假关节。这种病的患病率仅为25万分之一。一周前经过手术，琳琳的胫骨关节初步愈合，昨天她出院回到恩施老家，等待骨骼长好后进行二次手术。

今年8岁的琳琳来自湖北恩施山区，“刚出生时我们看孩子的小腿还好，只是到了快一岁的时候发现右小腿有点往内盘，也没有太在意。”琳琳的妈妈周女士说，到了两岁刚学会走路，不到半年，一次摔跤后琳琳就叫腿疼，家人带孩子到镇上医院看病，医生给孩子打了石膏后便让她回家休息三个月。这次骨折后一直到8岁，琳琳已经骨折了5次，而且每次拆了石膏后不到一个月，没走几天路就会摔骨折，到现在孩子都害怕走路了。

今年骨折后，琳琳父母放下手中的农活带她到恩施大医院看病，医生发现琳琳小腿胫骨有问题，病建议他们带孩子到武汉看病。9月初，父母带琳琳来到武汉市普爱医院小儿骨科找到主任医师李凡。李凡仔细检查并通过X光片发现，琳琳右小腿不是一根完整的胫骨，而是通过一个假关节分成了两根胫骨，当时就诊断琳琳患上了 “先天性胫骨假关节”。

李凡介绍，“先天性胫骨假关节”是一种罕见的儿童先天性骨骼疾病，发病率仅为25万分之一，是小腿胫骨下三分之一处的骨骼发育异常，以致无法形成正常的骨骼，而不能担负起承重、支撑的功能，导致小腿畸形、病理性骨折和骨不连接等为主要特征的疾病。琳琳右小腿同一部位几乎每年都会骨折就是胫骨发育异常造成的。目前的治疗方法就是通过手术使胫骨假关节长期愈合。

国庆节前，李凡为琳琳进行了胫骨假关节愈合手术，手术中医生将右腿胫骨中非正常骨质和胫骨周围病变的软组织去掉，再通过加压将“假关节”两端胫骨固定。

目前琳琳的胫骨关节初步愈合，出院回家后琳琳需要定时在当地医院进行检查，观察手术后胫骨是否完全愈合，若之后琳琳胫骨完全长好，便可进行二期手术，使左右腿长度相等。

李凡提醒，先天性胫骨假关节一般通过拍片可以确诊，但细心的家长通常早期就能观察到患儿小腿的非正常症状，如患病的小腿异常弯曲，有的小腿中下段还存在异常活动，同时患肢容易发生骨折，而且骨折后长期不愈合。另外，有部分孩子全身皮肤上有多个大小不等的斑点，若家长发现孩子的小腿及皮肤上有类似症状需要及时带孩子到医院检查。