爹妈听力都很好 却生了个耳聋宝宝 原来父母均是耳聋基因的携带者
2017-11-08 18:32:00 来源:汉网

武晚传媒·武汉晚报11月8日讯(记者刘璇 通讯员李苇薇)夫妻俩听力都很好,没想到却生了个耳聋宝宝。到医院一查才知,两人均是耳聋基因的携带者。为了生个健康宝宝,两人在武汉大学人民医院生殖医学中心做了试管,植入一枚正常胚胎。11月7日,中心主任杨菁教授向记者透露,目前胚胎已满7周,B超显示胎心正常。据悉,这是湖北省首例耳聋单基因遗传病第三代试管婴儿。

28岁的小雯夫妇是黄冈人,第一个孩子壮壮患有先天性耳聋。2015年,小雯再次怀孕。这一次,夫妻俩多了一个心眼,跑到武汉大学人民医院做产前诊断。17周羊水穿刺结果显示,胎儿也是先天性耳聋,小雯不得不忍痛引产。

“我们俩都很正常,为什么孩子都是耳聋?”经过两次打击的小雯,再次找到武大人民医院。明蕾副教授接诊后,建议夫妻俩做个基因检查。结果显示,两人均携带有耳聋致病基因。携带者不致病,但两位携带者结合后,生出的孩子患上耳聋的风险成倍增加。

夫妻俩灰心不已。明蕾告诉他们,可以尝试第三代试管婴儿技术,生出一个健康宝宝。10月10日,一枚经过胚胎活检遗传学检测完全正常,且不携带父母双方耳聋基因的珍贵囊胚成功移植到小雯的子宫内。

据悉,先天性耳聋致病基因在我国正常新生儿中的携带率为5.6%,平均1000个新生儿中,就有一个是聋儿。其中,六成的新生儿耳聋都与遗传因素有关。

明蕾表示,除了先天性耳聋外,脊肌萎缩症、苯丙酮尿症、地中海贫血、脊髓小脑共济失调等都是常见的单基因遗传病。有家族史的高风险夫妇,可以利用胚胎植入前诊断,提前阻断遗传疾病的发生。

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