记者9日从中科院获悉，该院正式启动重点部署项目“中国人群精准医学研究计划”。由中科院北京基因组研究所牵头、多个院所参加的交叉学科团队将在4年内完成4000志愿者的DNA样本和多种表现型数据的采集，并对于其中2000人进行深入的精准医学研究。

据悉，对2000名志愿者的精准医学研究将包括全基因组序列分析，建立基因组健康档案和针对一些重要慢性病的遗传信号开展疾病风险和药物反应的预警和干预研究。这一计划还包括进行糖尿病人群的表观基因组研究以及肿瘤的早诊与治疗的精准医学方案等研究项目。

该项目首席科学家、中科院精准基因组医学重点实验室主任曾长青表示，肿瘤、代谢性和心脑血管性疾病等复杂疾病是医学面临的重大问题。近年人类基因组研究的重大成果以及相关技术的不断突破为复杂疾病的治疗带来全新的理念。精准医学是针对个体的基因组和表型特点进行疾病防治的多学科研究，目的是逐渐形成基于个体基因组信息和疾病分子机制进行准确预警和治疗的医疗模式，使得降低发病率、解决治疗低效和降低医疗成本成为可能。

精准医学将从多方面实现医疗健康的个性化服务，包括面向未患病人群针对疾病、特别是重要慢性病预警和药物反应性检测等。中科院精准医学项目将率先对志愿者建立包括基因组信息的电子健康档案，为今后的全民普惠精准医疗奠定基础。

据介绍，考虑到职业人群稳定性强和良好的参与交流条件，这一精准医学计划将以中科院职业人群为队列研究基础，日前第一批志愿者的样本和基线数据采集工作已在北京基因组所员工中全面展开。

我国对新兴的精准医学研究也高度重视，据悉由科技部主持的我国的精准医学重点专项已获准“十三五”期间优先启动。中科院在2014年批准了北京基因组研究所的中科院精准基因组医学重点实验室，成为第一个深入进行这方面研究的重点实验室。实验室根据人类基因组研究趋势及技术突破，于去年8月首次提出中国人群精准医学研究计划，经过反复修改凝练和专家评审，项目获批实施。

概念

了解

精准医学

根据患者的临床信息，应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术，结合患者生活环境和临床数据，实现精准的疾病分类及诊断，制定具有个性化的疾病预防和治疗方案

风险

精确预测

包括

疗效

精确评估

药物

精确应用

疾病

精确诊断和分类

预后

精确预测

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我国精准医学与英美有何不同

与美国不同

美国

我国

2015年初，奥巴马提出精准医学计划使得精准医疗从小众话题上升为国家战略。与此对应的是，英国也开展了“10万人基因组计划”，欲成为癌症和罕见病遗传研究的全球领先者。一时间，精准医学的概念引发广泛关注。

但是，精准医学并非“美国专利”。我国从“十一五”期间开始，就在“863”计划中布局了相关研究。

目前，我国基因组学和蛋白质组学研究位于国际前沿水平，分子标志物、靶点、大数据等技术发展迅速，部分疾病临床资源丰富、病种全、病例多、样本量大，并拥有一批具有国际竞争力的人才、基地和团队，这些都意味着我国开展精准医疗的基础并不落后于西方国家。而随着基因测序、大数据、分子生物学等技术和学科的不断发展，我国的精准医学也将迎来发展的最好时机。

不过，中国开展精准医学计划依然面临诸多挑战，重大疾病防治形势严峻就是其中之一。

数据显示，我国慢性病导致的死亡人数已经占全国总死亡人数的85%，慢性病负担已占总疾病负担的70%。

医学实践表明，任何一种重大传染性疾病的最终控制，以及慢性非传染性疾病的临床诊疗突破，临床诊疗的任何一项新技术、新装备、新药品的应用几乎都有赖于医药科学技术的发展，医学科技创新在提高人类疾病防治水平和公共卫生突发事件的反应能力方面起着关键性作用。

为此，我国精准医疗计划的目标将是为人民提供更精准、高效的医疗健康服务，建立国际一流的精准医学研究平台和保障体系；自主掌握核心关键技术；研发一批国产新型防治药物、疫苗、器械和设备；形成一批我国定制、国际认可的疾病诊疗指南、临床路径和干预措施；显著提升重大疾病防治水平，带动生物医药、医疗器械和健康服务等产业发展，加快推进深化医药卫生体制改革和医疗模式变革，推动建设“健康中国”。

需要强调的是，对于精准医学计划的实施，医院将成为主战场，而医生永远是临床决策的主体，现代生物技术和大数据技术可以发挥重要支持作用。精准医学为医生决策提供更为精准的手段和依据，与此同时，精准医学也将对临床医学人才提出更高要求。

基因组、蛋白组等方面的检测，即分子生物学特性

围绕

关注

系统化全过程、全要素、全局性的对医疗过程和临床实践进行优化

个体化的

病理特征

针对

进行治疗

正确选择并精准应用适当的治疗方法

每个病人

具体病情

精准医学大事记

2015年12月

“中国个体化用药-精准医学科学产业联盟”在上海正式成立，标志着我国首个精准医疗领域的产学研一体化联盟正式组建

2015年3月

我国成立“精准医疗战略专家组”。国家卫计委和科技部多次召开会议，论证、启动“精准医疗”计划

科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，并决定在2030年前政府将在精准医疗领域投入一定资金

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我国精准医学的重点研究任务

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4

精准防控技术及防控模式研究

针对高发区前瞻性人群及易感人群等，探索建立符合国情的个体化综合预防模式

通过发现基因组、表观遗传组、转录组、蛋白质组和代谢组等，用于早期疾病的预警、筛查和诊断，指导治疗敏感性、疾病预后和转归

分子标志物的发现和应用

分子影像学和病理学的精准诊断

包括分子影像学成像、CT、超声的多模态图像融合、无创、微创精准诊断

结合临床分子分型、个人全面信息、组学和影像学分析大数据的治疗方案，用于靶向治疗、免疫治疗、细胞治疗等生物治疗

临床精准治疗

本组稿件综合新华社、人民日报、

中国科学报等

制图喻峰

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