据新华社电为从根本上实现新生儿遗传病的早发现、早诊断、早干预，7日，中国遗传学会遗传咨询分会联合复旦大学附属儿科医院在上海发起中国新生儿基因组计划。

中国新生儿基因组计划将在未来的5年内开展10万例样本的新生儿基因检测，旨在构建中国新生儿基因组数据库，建立新生儿遗传病基因检测标准，促进新生儿遗传病基因检测的产业化，制定新生儿遗传病遗传咨询标准，联合医院进行遗传咨询培训，完善遗传咨询培训体系。

复旦大学附属儿科医院院长黄国英介绍：临床上存在大量遗传性疾病，如原发性免疫缺陷病、遗传代谢病和多发畸形综合征等，在生命早期发现并明确诊断这些疾病具有重要意义，可以优化治疗策略，提高生存质量，达到精准治疗的目的。例如对苯丙酮尿症患儿及时给予代谢筛查和基因诊断，可以综合制定饮食控制和药物治疗等个性化干预策略，患儿可以和正常孩子一样成长发育，而一旦错过了治疗时机，则会对神经系统等带来不可逆转的损害。

同日，为进一步揭示胚胎发育的奥秘、推广新技术在临床诊断的应用、提高临床对胚胎的诊断率，中国遗传学会遗传咨询分会联合山东大学附属生殖医院发起中国胚胎基因组计划。中国胚胎基因组计划的目标是构建中国胚胎基因组数据库，建立胚胎植入前检测的遗传咨询体系及报告解读标准，建立胚胎植入前检测遗传咨询培训体系。

中国遗传学会遗传咨询分会于2015年起开始联合有关医疗机构和科研单位组织开展人类单靶标基因组计划，分别解决各单项生命体问题。之前，人类单靶标基因组计划已启动中国聋病基因组计划和中国双胎基因组计划。

中科院院士、中国遗传学会遗传咨询分会贺林教授表示，从儿科做起，从胚胎做起，从根本上降低出生缺陷，保障全民健康，真正实现健康中国。

我国每年新增

出生缺陷儿童约90万例

尽管医学在不断发展与进步，但遗传病的发病率却连年上升。“我国每年新增出生缺陷儿童约90万例，随着二孩政策开放，这一数字仍将不断升高。”中国科学院院士、著名遗传生物学家贺林院士向记者透露。近年来，迅速发展的全基因组技术，包括序列分析和拷贝数变异分析等都为遗传病的诊断带来革命性的改变。

复旦大学附属儿科医院院长黄国英表示，该院在上海市出生缺陷防治重点实验室研发平台的支撑下，前期已建立了180多种单基因遗传病的基因检测项目和20多种针对不同疾病相关基因组合的高通量测序检测技术，同时于2014年成为国家首批运用高通量测序技术开展遗传病诊断的试点单位。

“现有遗传性疾病的咨询、诊断及治疗没有形成一个体系。”黄国英表示，很多神经系统疾病，如果可以早期明确诊断和干预，愈后孩子可以像正常儿童一样学习和生活，而如果诊断迟了，就可能造成不可逆的伤害。

黄国英介绍，儿科医院今后有望开设儿科各个亚专科的遗传咨询门诊，进一步推动新生儿遗传代谢病、神经、心脏、肾脏、肝病、免疫、肿瘤、行为发育康复等学科的遗传咨询与干预策略；同时，利用复旦大学围产医学中心，联合妇产科医院，建立多学科会诊、转诊、干预治疗和遗传咨询。

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